쿠싱 증후군은 몸속에서 코르티솔이라는 스테로이드 호르몬이 과도하게 분비되어 나타나는 질환입니다. 이로 인해 얼굴이 둥글어지고, 몸통에 비해 팔다리가 가늘어지는 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 쿠싱 증후군이 무엇인지, 원인, 증상, 검사, 치료 등에 대해 자세하게 알아보겠습니다.
쿠싱 증후군이란?
쿠싱 증후군(Cushing’s syndrome)은 내분비선의 하나인 부신으로부터 탄수화물이나 지질, 단백질의 대사를 컨트롤하는 코르티솔이라는 호르몬이 만성적으로 과잉 분비되는 질환을 말합니다. 국가지정 난치병 중 하나이며 40~50대 여성에게 주로 발생합니다. 비만, 당뇨병, 근육이 약해지고 피부가 얇아지는 등의 증상이 특징으로 나타납니다. 코르티솔은 생명 유지에 필수적인 호르몬으로, 통상은 일어났을 때에 많이 분비되고, 자고 있을 때는 줄어들지만, 쿠싱 증후군에 걸리면 상시 대량의 코르티솔이 분비되어 부종, 고혈압, 우울증 등 다양한 질병을 유발합니다. 뇌하수체에 이상이 있는 경우, 부신이 원인인 경우 등 여러 병형으로 나눌 수 있다. 쿠싱 증후군 증상은 코르티솔, 남성호르몬, ACTH의 과도한 분비로 인해 나타나는 세 가지 주요 양상으로 구분할 수 있습니다.
발생 원인
쿠싱 증후군은 크게 뇌하수체 종양으로 인한 쿠싱병과 부신 자체의 문제로 인한 부신성 쿠싱 증후군으로 나눌 수 있습니다. 뇌하수체가 원인인 경우는 선종(뇌하수체에 생기는 양성 종양)이 생겨 부신피질자극 호르몬이 대량으로 분비되고, 거기에 부신이 반응하여 코르티솔이 다량으로 분비되어 “쿠싱병”이 생깁니다.
또 다른 경우는 선종이 부신 내에 생겨 뇌하수체로부터의 자극이 없어도 마음대로 코르티솔이 과잉 분비되는 “부신성 쿠싱 증후군”입니다. 부신선종이 발생하는 것 자체는 드문 일은 아니지만, 선종이 기능성을 유지하면서 호르몬의 과잉 분비가 일어나는 것은 드물다고 말해지고 있습니다. 그 외, 부신암의 하나의 증상으로서 쿠싱 증후군이 나오는 경우나, 치료제를 잘못 써서 발병하는 경우도 있습니다.
증상
코르티솔의 영향으로 몸통에 과도한 지방이 생기기 때문에 얼굴이 동그래지고 살이 찌는 비만 증상이 나타납니다. 문페이스(moon-shaped face)라는 둥글고 큰 보름달 모양의 얼굴이 되는 것도 특징적인 징후입니다. 그에 비해 팔다리는 근육이 쇠약해져서 몸통에 비해 가늘어집니다. 이것을 ‘중심성 비만’이라고 부릅니다. 또한 피부는 얇아지고 모세 혈관이 확장됨으로써 핑크빛을 띠는 안색이 됩니다. 모세혈관이 약간의 타박상으로도 내출혈을 일으키기 쉬워져 상처는 치유하기 어렵고 부종이 발생합니다. 복부나 전부에 붉은 줄무늬가 생기기도 합니다. 질병이 진행되면 감염증에 걸리기 쉬워 패혈증으로 인해 생명에 위험이 올 수 있습니다. 정신면에서는 우울 경향이 보입니다. 그 밖에는 합병증으로 당뇨병, 지질 이상증, 고혈압, 골다공증 등을 발병하는 경우가 많습니다.
검사와 진단
쿠싱 증후군은 중심성 비만이나 문면, 피부 위축, 피하 출혈 등의 임상 징후로부터 의심해 볼 수 있습니다. 진단을 확정하기 위해서는 혈액검사로 혈중의 코르티솔 수치의 하루 동안의 추이, 다른 부신호르몬의 수치, 부신피질자극호르몬의 값 등을 측정합니다. 동시에 소변검사를 통해 소변 중 코르티솔과 그 대사산물을 측정합니다. 또한 호르몬의 과잉 분비의 원인을 확인하기 위해 전신의 CT와 MRI 등의 영상 검사를 통해 부신 종양과 뇌하수체 선종의 크기와 위치를 확인합니다. 코르티솔 수치가 상승하고 있는 원인이 뇌하수체에 있는지를 확인하기 위해서는 덱사메타손(dexamethasone) 억제 테스트를 하는 것이 효과적입니다. 또 진단을 내리기 위해서 뇌하수체에서 나오는 정맥에서 혈액 채취를 할 수도 있습니다.
치료방법
쿠싱 증후군은 기본적인 치료방법은 수술입니다. 뇌하수체 선종이 원인인 경우에는 두개 수술이나 비내시경 수술에 의해 종양을 적출하여 방사선 조사를 실시합니다. 부신피질자극호르몬의 수치 등이 정상으로 돌아오려면 1년부터 2년 정도가 걸립니다. 또한 뇌하수체 선종은 크기가 작아서 찾기 힘들고 선종이 재발하는 경우도 있어, 그때는 재수술이 필요합니다. 수술로 개선이 예상되지 않는 경우에는 내복약이나 주사약의 사용도 검토됩니다. 부신 종양으로 인한 경우 복부 절개 또는 내시경으로 부신 종양만 제거하거나 부신 자체를 추출합니다. 이전에는 발견이 늦어져 합병증을 일으키고 나서 치료를 개시하는 경우가 많았기 때문에, 완치가 곤란한 병으로 여겨져 왔습니다. 그러나 최근에는 증상의 발견 시기가 빨라졌기 때문에 적절한 치료를 받으면 회복을 기대할 수 있으며, 특히 부신 종양을 유래하는 쿠싱 증후군의 경우는 많은 경우에 증상 개선을 기대할 수 있습니다.
치료 후 주의할 점
쿠싱 증후군은 정기적인 건강검진을 통해 초기 증상을 발견하는 것이 중요합니다. 스트레스는 코르티솔 분비를 증가시킬 수 있으므로, 스트레스 관리를 위한 노력이 필요합니다. 제대로 치료를 하면 2~3개월 만에 개선되며 현재는 완치 가능성이 높은 질환으로 여겨지고 있습니다. 그러나 방치하면 다양한 합병증(고혈압이나 당뇨병, 지질이상증, 골다공증 등)이 일어나는 것 외에 생명에 관련된 경우도 있으므로 꾸준한 관리와 주의가 필요합니다. 치료 후에도 정기적인 검진을 통해 질병의 재발 여부를 확인하고, 합병증 발생 여부를 모니터링하고 처방된 내복약을 꾸준히 복용하도록 합니다. 혼자서 생활 습관을 변화시키기 어렵다면 가족이나, 친구, 전문가의 도움을 받고 서로 지지하는 다른 환자 그룹에 참여하는 것도 도움이 됩니다.
